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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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天使综合征是一种罕见的神经发育障碍性疾病,其表现多样,包括特殊面容、发育迟缓、频繁的笑容和快乐举止、语言障碍、癫痫发作等。 1. 特殊面容:患儿通常有宽阔的额头、杏仁状眼睛、嘴角上翘等特征。 2. 发育迟缓:运动、智力和语言发育明显落后于同龄人。 3. 频繁笑容:经常表现出过度的快乐和频繁的笑容,且难以自控。 4. 语言障碍:语言表达和理解能力差,可能只会发出简单的声音或词语。 5. 癫痫发作:部分患儿会出现癫痫症状,发作形式多样。 6. 睡眠问题:可能存在入睡困难、睡眠不规律或睡眠中断等情况。 7. 平衡和协调问题:行走、跑步时平衡和协调能力不佳。 天使综合征的表现较为复杂,需要综合评估和诊断。如果发现孩子有相关症状,应及时到正规医院的儿科|神经科就诊,以便尽早明确诊断和进行干预治疗。
2024-10-17 13:31
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常燕群 主任医师
广东省妇幼保健院
三级甲等
医学康复科
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天使综合征又称快乐木偶综合征,是由15号染色体q11-q12缺失所致的基因缺陷病,发病率仅为1/40000至1/10000,本病在临床上主要表现为脸上始终欣快的面容,一逗就笑,手臂有木偶样动作,肌张力低,智力严重低下,部分病例还可伴有严重的运动、智力障碍,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容。
2024-10-17 16:19
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