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天使综合征的表现有哪些?

天使综合征有什么表现?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    薛祖洋 医师

    冠县人民医院

    二级甲等

    儿科

    天使综合征是一种罕见的神经发育障碍性疾病,其表现多样,包括特殊面容、发育迟缓、频繁的笑容和快乐举止、语言障碍、癫痫发作等。 1. 特殊面容:患儿通常有宽阔的额头、杏仁状眼睛、嘴角上翘等特征。 2. 发育迟缓:运动、智力和语言发育明显落后于同龄人。 3. 频繁笑容:经常表现出过度的快乐和频繁的笑容,且难以自控。 4. 语言障碍:语言表达和理解能力差,可能只会发出简单的声音或词语。 5. 癫痫发作:部分患儿会出现癫痫症状,发作形式多样。 6. 睡眠问题:可能存在入睡困难、睡眠不规律或睡眠中断等情况。 7. 平衡和协调问题:行走、跑步时平衡和协调能力不佳。 天使综合征的表现较为复杂,需要综合评估和诊断。如果发现孩子有相关症状,应及时到正规医院的儿科|神经科就诊,以便尽早明确诊断和进行干预治疗。

    2024-10-17 13:31
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    常燕群 主任医师

    广东省妇幼保健院

    三级甲等

    医学康复科

    天使综合征又称快乐木偶综合征,是由15号染色体q11-q12缺失所致的基因缺陷病,发病率仅为1/40000至1/10000,本病在临床上主要表现为脸上始终欣快的面容,一逗就笑,手臂有木偶样动作,肌张力低,智力严重低下,部分病例还可伴有严重的运动、智力障碍,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容。

    2024-10-17 16:19
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刘和平

刘和平 / 主任医师

擅长:先天性心脏病、先天性肺动脉瓣狭窄、心律失常、冠心病

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李勇

李勇 / 副主任医师

擅长:哮喘、支气管炎、肺气肿、肺心病、慢性咳嗽、支气管扩张、肺炎、肺纤维化等呼吸系统疾病的诊治和危重症的抢救具有独到见解。尤其在呼吸疑难病的诊治方面颇有建树。

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李邦良

李邦良 / 主治医师

擅长:慢性呼吸系统疾病、支气管哮喘、支气管炎、气管炎、支气管扩张、肺气肿、肺心病、尘肺、矽肺、慢阻肺、肺间质纤维化、间质性肺疾病等。

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