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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，会对身体多个系统和器官产生影响，包括脾脏、肝脏、骨骼、血液和神经系统等。 1.脾脏：脾脏肿大是常见表现，可导致腹部不适、贫血和血小板减少。 2.肝脏：出现肝肿大，影响肝功能，可能导致黄疸、腹水等。 3.骨骼：易发生骨痛、骨折，影响生长发育，造成骨骼畸形。 4.血液：引起贫血、血小板减少，增加出血风险，还可能导致白细胞减少，易感染。 5.神经系统：部分患者会有神经系统症状，如癫痫发作、认知障碍等。 总之，戈谢病的影响广泛且严重，需要早期诊断和治疗，以减轻症状、延缓病情进展，提高患者的生活质量。
2024-10-21 20:04
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回答2
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罗学群 主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
儿科
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戈谢病是一种十分罕见的隐性遗传性疾病，患者缺乏一种葡萄糖脑苷脂酶，会在肝脏、脾脏、脑部等部位造成脑苷脂沉积，可能会造成肝脏、脾脏肿大，如果在脑部沉积过多，还会影响智。
2024-10-22 04:03
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
