高龄孕妇产前诊断至关重要，包括染色体检查、超声检查、唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等。 1.染色体检查：能发现染色体异常，如 21-三体综合征、18-三体综合征等。 2.超声检查：可观察胎儿的结构和发育情况，排查畸形。 3.唐筛：评估胎儿患唐氏综合征的风险。 4.无创 DNA 检测：准确率较高，对 21、18、13 三体综合征检测较准确。 5.羊水穿刺：是诊断胎儿染色体异常的金标准，但有一定风险。 高龄孕妇应重视产前诊断，根据自身情况和医生建议选择合适的检查项目，以确保胎儿的健康。

建议对所有35岁以上的高龄孕妇以及母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离hCGB亚基（改为：β-hCG）（早期两项）或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)和游离雌三醇（uE3）（中期三项）的指标呈阳性的年轻孕妇进行介入性产前诊断。　　目前常用的产前诊断方法有：非侵入性检查：这是胎儿染色体异常的风险筛查。高风险仅代表需要做侵入性检查，并不是说胎儿就有染色体异常；同样，低风险只是表示胎儿异常可能性低，不需要做侵入性检查，但不代表胎儿完全健康。方法有两种：早孕期唐氏筛查：孕～3+6周时，超声检查胎儿颈皮厚度（NT）、有否鼻骨(NB)、胎儿心脏有否三尖瓣反流，结合母血生化检查：游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-hCG）+胎儿相关蛋白（PAPP-A）。计算风险值。2中孕期唐氏筛查：孕6～2周时，超声检查胎儿有否出现异常的指标：心脏畸形、肠回声增强、胎儿头部形态异常等，结合母血生化检查：甲胎蛋白(AFP)+游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)+非结合性雌三醇(UE3)。计算风险值。　　侵入性检查：以下检查均在超声定位下进行。绒毛穿刺活检：孕-3周进行，局部麻醉后，医生放入吸针到胎盘处抽取样本。2羊水穿刺：孕6-24周。取出约0-20毫升羊水标本。3脐血穿刺：脐带血的检查可以在20周以后任何时间进行。23项因穿刺针细故不需要麻醉。据统计2项的流产风险是一样的，会使胎儿流产机会增加%。（绒毛穿刺活检流产率约-2%，羊水穿刺流产率约0.5%，脐带血穿刺流产率约%）3项要求操作者有较高的技术。所抽取的样本可作染色体或其它遗传因子检查，例如测验胎儿是否患有唐氏综合征或地中海贫血症等，这些项目谓之：确诊检查。