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常燕群 主任医师
广东省妇幼保健院
三级甲等
医学康复科
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类脂质沉积病是一组类脂质代谢障碍引起类脂质沉积于体内细胞而导致的遗传性疾病，大致分三类：1、主要损害脑白质的类脂质沉积病，主要是脑白质髓鞘脱失和类脂质沉积于全身组织；2、白质与灰质同时受累的类脂质沉积病，肝脾、淋巴结和骨髓同时受累；3、主要损害灰质。临床以惊厥、异常惊吓反射、肌阵挛样抽搐和智能障碍为主要表现。主要的疾病有脑苷脂沉积病、神经鞘磷脂沉积病、半乳糖脑苷脂类脂沉积病、异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、神经节苷脂沉积病。
2016-04-19 05:11
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申兰阔 医师
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你好！类脂质沉积病是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积。主要有磷脂、磷脂及胆固醇等沉积。其发生机制，大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失，使其相应的底物（脂质）分解代谢不能进行而沉积在组织内。
2016-04-19 14:16
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