中孕期超声筛查虽然能发现大部分胎儿畸形，但仍有一些常见畸形可能难以查出，如功能性异常、某些神经系统微小病变、染色体异常导致的细微结构改变、部分骨骼肌肉系统疾病、某些心脏小缺陷等。 1.功能性异常：如胎儿智力、听力、视力等功能方面的问题，超声无法直接检测。 2.某些神经系统微小病变：像一些轻微的神经发育异常，在中孕期超声中可能难以明确。 3.染色体异常导致的细微结构改变：部分染色体疾病引起的细微畸形，超声可能无法精准识别。 4.部分骨骼肌肉系统疾病：如轻微的肌肉营养不良、早期的骨骼发育不良等。 5.某些心脏小缺陷：一些较小的心脏结构异常，可能在中孕期超声中被忽略。 总之，中孕期超声筛查具有一定的局限性，但仍是孕期重要的检查手段。孕妇应按时产检，如有异常，可结合其他检查方法进一步诊断。

下列是超声诊断检测不出或难以识别的胎儿畸形：主动脉弓离断、完全性肺静脉异位引流、心内膜弹纤维增生症、限制性心肌病、肥厚性心肌病、扩张性心肌病、心肌致密化不全、单纯继发腭裂、软腭裂、先天性甲状腺发育不良或缺如、先天性耳畸形（小耳、无耳、耳低位、外耳道闭锁）、先天性巨结肠、胎儿尿道下裂、某些肢体畸形、某些脊柱畸形、两性畸形、子宫畸形、皮肤血管瘤、皮肤微小异常、神经肌肉异常等。