地中海贫血产前诊断至关重要，主要通过绒毛穿刺取样、羊水穿刺、基因检测、超声检查、血常规检查等方式进行。 1.绒毛穿刺取样：一般在孕 10 - 13 周进行，从胎盘绒毛组织获取细胞进行检测。 2.羊水穿刺：常在孕 16 - 24 周操作，抽取羊水分析胎儿细胞。 3.基因检测：检测父母双方及胎儿的地贫基因类型，判断遗传风险。 4.超声检查：观察胎儿有无水肿、肝脾肿大等异常表现。 5.血常规检查：了解孕妇和胎儿的血红蛋白、红细胞等指标。 地中海贫血产前诊断能提前发现胎儿是否患病，为家庭生育决策提供科学依据。建议孕妇前往正规医疗机构，在专业医生指导下选择合适的诊断方法。

1、地贫基因检测：　　于孕早期行绒毛穿刺或于孕中期行羊水穿刺获取胎儿组织细胞（绒毛或羊水），可以进行地贫基因检测。该方法的准确率可达99%以上。但穿刺手术本身也有一定的流产风险。　　2、彩色超声诊断：该方法仅适用于双方α地贫的患者。一般可从孕12周开始监测，每月进行一次，直至孕24周。该方法的优点是安全、无创。　　3、血红蛋白电泳：该方法多用于大孕周高度怀疑为重型α地贫的患者。需通过脐带血穿刺获取标本。详情请咨询产前诊断的专业医师。