什么是 a1 纯合子地中海贫血？_即问即答

即问即答

什么是 a1 纯合子地中海贫血？

2024-10-13 12:54 点击扫描二维码更精彩

疾病：地中海贫血

问题：

什么是a1纯合子地中海贫血？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

任立存主治医师

淮北口腔医院

其他

内科

a1 纯合子地中海贫血是一种遗传性血液疾病，由于血红蛋白的基因发生突变导致。它会影响红细胞的生成和功能，造成贫血等一系列症状。其发病机制复杂，涉及基因缺陷、血红蛋白合成障碍、红细胞形态和功能异常等。 1. 基因缺陷：a1 纯合子地中海贫血患者的相关基因存在纯合突变，影响了血红蛋白的正常结构和功能。 2. 血红蛋白异常：导致血红蛋白合成不足或异常，使红细胞无法有效携带氧气。 3. 贫血症状：表现为面色苍白、乏力、易疲劳、心悸等。 4. 并发症：可能出现脾脏肿大、骨骼改变、黄疸等并发症。 5. 遗传特点：多为家族遗传，父母双方携带相关基因时，子女患病风险增加。总之，a1 纯合子地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，需要及时诊断和治疗。患者应定期进行血常规等检查，遵循医生建议进行治疗和生活管理。
2024-10-13 14:54

咨询相关医生
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

陈敏副主任医师

广州医科大学附属第三医院

三级甲等

胎儿医学中心（产前诊断科）

A1纯合子地中海贫血是一种在东南亚流行的常染色体隐性遗传病。患有此病的胎儿在孕早期就出现贫血并且经常出生前或出生后不久死亡。孕妇也存在较多的产科并发症。在孕早期行产前诊断，可以选择终止妊娠。
2024-10-13 19:00

咨询相关医生

就医问药

针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题

什么是地中海贫血? 　　地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla，简称地贫，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”），是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。查看全文»

疾病症状：溶血胆红素升高

推荐医生 更多»