胎儿诊断出乙型地贫应如何应对与治疗？_即问即答

即问即答

胎儿诊断出乙型地贫应如何应对与治疗？

2024-10-09 15:28 点击扫描二维码更精彩

疾病：地中海贫血

问题：

胎儿诊断出乙型地贫怎么办？如何治疗？

回答1
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任立存主治医师

淮北口腔医院

其他

内科

胎儿诊断出乙型地贫，需要综合评估病情严重程度、遗传咨询、后续监测、可能的治疗方法及预后等。 1.疾病介绍：乙型地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中珠蛋白肽链合成减少或缺失。 2.病情评估：通过基因检测等方法明确胎儿地贫的类型和严重程度。 3.遗传咨询：为父母提供专业的遗传咨询，评估再次生育患病胎儿的风险。 4.后续监测：定期进行超声检查，监测胎儿的生长发育情况。 5.治疗选择：轻型地贫胎儿一般无需特殊治疗；中型或重型地贫胎儿，出生后可能需要长期输血、祛铁治疗，甚至造血干细胞移植。 6.预后判断：轻型地贫预后较好，中型和重型地贫可能影响患儿的生长发育和生活质量。总之，胎儿诊断出乙型地贫后，家长应积极配合医生进行评估和监测，根据具体情况制定合理的治疗和管理方案。
2024-10-09 17:28

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回答2
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陈敏副主任医师

广州医科大学附属第三医院

三级甲等

胎儿医学中心（产前诊断科）

乙型地中海贫血症病患者需要在发病后长期接受输血，以减低贫血的并发症，患者透过此治疗都可以活到成年，生活及学习不致有严重阻碍。不过长期输血也会引致其它并发症，故彻底的治疗方法是骨髓移植。
2024-10-10 00:33

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什么是地中海贫血? 　　地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla，简称地贫，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”），是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。查看全文»

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