先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷，导致患儿在出生时或新生儿期就出现甲状腺功能减退的疾病，常表现为生长发育迟缓、智力低下等。病因包括甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏、甲状腺或靶器官反应低下、碘缺乏等。 1.甲状腺发育不全：甲状腺先天发育异常，如甲状腺缺如、发育不良等。 2.甲状腺激素合成障碍：基因突变导致甲状腺激素合成过程中的酶缺陷。 3.促甲状腺激素缺乏：下丘脑或垂体病变，使促甲状腺激素分泌不足。 4.甲状腺或靶器官反应低下：甲状腺对促甲状腺激素反应差，或靶器官对甲状腺激素不敏感。 5.碘缺乏：母体孕期碘摄入不足，影响胎儿甲状腺发育和激素合成。 先天性甲状腺功能减低症若能早期诊断和治疗，患儿的生长发育和智力水平可接近正常。家长一旦发现孩子有异常表现，应及时带孩子到正规医院就诊。

先天性甲状腺功能减低症，简称先天性甲减，它主要是由于患儿甲状腺先天性缺陷或母亲在孕期饮食中缺碘，从而导致患儿体格和智能发育上的障碍，前者称为散发性甲状腺功能减低症，后者称为地方性甲状腺功能减低症，是小儿常见的内分泌疾病，我国自1995年起，就已将此病列入新生儿的疾病筛查中。