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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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遗传性肝病是指由于基因突变导致肝脏结构和功能异常的一类疾病,包括肝豆状核变性、遗传性血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、糖原累积症、先天性肝纤维化等。 1.肝豆状核变性:是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,患者体内铜代谢异常,导致铜在肝脏、大脑等器官沉积。 2.遗传性血色病:常染色体隐性遗传疾病,由于肠道铁吸收增加,导致体内铁过量沉积在肝脏等器官。 3.α1-抗胰蛋白酶缺乏症:基因突变导致α1-抗胰蛋白酶缺乏,影响肝脏和肺部功能。 4.糖原累积症:由于糖原代谢相关酶的缺陷,导致糖原在肝脏等组织中异常累积。 5.先天性肝纤维化:一种罕见的遗传性疾病,以肝内胆管扩张、肝纤维化和门静脉高压为主要表现。 遗传性肝病种类较多,诊断较为复杂。患者一旦出现相关症状,应及时到正规医院就诊,进行基因检测、肝功能检查等,以便明确诊断并采取相应的治疗措施。
2024-10-21 17:52
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贾继东 主任医师
北京友谊医院
三级甲等
肝病中心
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遗传性肝病是指因基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。遗传代谢性肝病的种类也有很多,包括铜代谢病、铁代谢异常、糖类代谢异常、脂类代谢异常、蛋白代谢异常和氨基酸代谢病等,在临床内科中最常见的三种遗传性肝病是威尔逊氏病(肝豆状核变性)、血色病以及A1-抗胰蛋白酶缺乏症。
2024-10-21 19:14
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