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回答1
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贾继东 主任医师
北京友谊医院
三级甲等
肝病中心
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遗传性血色病(HErEDitAry hAEmoChromAtosis,HH),为常染色体隐性遗传性疾病,主要与6号染色体上的一种HFE基因有关,发病是由于HFE基因突变造成细胞转铁功能障碍,组织器官内铁过度沉积导致细胞病变,通常累及肝脏、心脏、胰腺及神经系统,从而表现为肝硬化、糖尿病及心脏病等严重并发症。血色病在西方白人中发病率高,而中国是比较少见的,没有肝豆状核变性发生率那么高,目前发现的都是个案报告,不超过20例。
2016-03-19 08:57
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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你好:遗传性血色病(HErEDitAryhAEmoChromAtosis,HH),为常染色体隐性遗传性疾病,主要与6号染色体上的一种HFE基因有关,发病是由于HFE基因突变造成细胞转铁功能障碍,组织器官内铁过度沉积导致细胞病变,通常累及肝脏、心脏、胰腺及神经系统,从而表现为肝硬化、糖尿病及心脏病等严重并发症。血色病在西方白人中发病率高,而中国是比较少见的,没有肝豆状核变性发生率那么高,目前发现的都是个案报告,不超过20例。
2016-03-20 14:05
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什么是血色病? 血色病,又称遗传性血色病(rlereditary hemochromatosis,HH),是指由于胃肠黏膜过量吸收铁使其在器官组织细胞内沉积而引起受累脏器的损害与功能异常,是一种与HLA相关的常染色体隐性遗传性疾病。有原发与继发之分。前者为常染色体隐性遗传性疾病,后者多继发于反复多次输血的各种贫血、慢性肝病、迟发性皮肤卟啉病等。此病欧美常见,男性发病多于女性,70%的病人在40~60岁首次出现症状。在我国,此病罕见。 查看全文»