乳糜泻是一种由于遗传、免疫等因素导致的肠道疾病。对于乳糜泻的诊断，通常需要进行多种检查，包括血液检查、粪便检查、小肠活检、基因检测、影像学检查等。 1.血液检查：通过检测血清中的抗组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）、抗肌内膜抗体（EMA）等，有助于判断是否存在乳糜泻。 2.粪便检查：分析粪便中的脂肪含量，若脂肪含量过高，可能提示乳糜泻。 3.小肠活检：这是诊断乳糜泻的金标准。在显微镜下观察小肠黏膜的形态和结构变化。 4.基因检测：检测特定的基因变异，如 HLA-DQ2 和 HLA-DQ8 基因，对诊断有一定的辅助作用。 5.影像学检查：如腹部超声、CT 等，可帮助了解肠道的形态和结构，排除其他疾病。 总之，综合运用上述多种检查方法，能够更准确地诊断乳糜泻，为后续的治疗提供依据。一旦确诊，应积极配合治疗，调整饮食，改善症状。

对长期腹泻、体重减轻的病例，应警惕小肠吸收不良的存在。诊断麦胶性肠病首先要与其他肠道器质性疾病、胰腺疾病所致的吸收不良加以鉴别。 1）血液检查：多数为大红细胞性贫血，亦有正常红细胞性或混合性贫血。血清钾、钙、钠、镁均可降低。血浆白蛋白、胆固醇和磷脂及凝血酶原也可降低。严重病例的血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12水平亦降低。 2）粪脂定量测定和脂肪吸收试验：一般采用Vandekamer测定法。粪脂定量试验方法简便，绝大多数的脂肪泻病人可据此作出诊断，但不够灵敏。脂肪吸收试验能精确地反映脂肪吸收状况。 3）131碘-甘油三酯及131碘-油酸吸收试验：粪便131碘-甘油三酯排出率>5%，或131碘-油酸>3%，均提示脂质吸收不良。本试验方法简便，但准确性不如粪脂化学测定法。 4）血清胡萝卜素浓度测定：为有价值的筛选试验，正常值大于100IU/dl。在小肠疾患引起的吸收不良时常低于正常，胰源性消化不良时正常或轻度降低。在营养不良，摄食不足、高热或某些肝病时亦可减少。 5）其他小肠吸收功能试验：水溶性物质如木糖、葡萄糖、乳糖、叶酸可用于测定上段小肠吸收功能。在原发性吸收不良综合征患者可有典型的减损，而在胰源性或其继发性脂肪泻时可正常。 6）胰腺功能试验：在慢性胰腺炎、胰癌和胰囊肿性纤维化时，均可显示异常，以助胰源性吸收不良的诊断。 7）胃肠X线检查：小肠常有功能性改变，多见于空肠中段及远端，主要表现为肠腔扩大，积液和钡剂沉积；肠曲分节呈雪片状分布现象；黏膜皱襞增粗或肠壁平滑呈“腊管”征；钡剂通过时间延缓等。胃肠X线检查还可除外胃肠道其他器质性病变。 8）内镜检查：可作直视下活检，提高了小肠病变的诊断水平，基本上取代了盲目抽吸活检术。结肠镜有时可通过回盲瓣，观察回肠末端病变。