软骨发育不全怎么检查?_即问即答

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软骨发育不全怎么检查?

2016-03-14 07:05 点击扫描二维码更精彩

疾病：软骨发育不全

问题：

软骨发育不全怎么检查?

回答1
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王健副主任医师

南方医科大学南方医院

三级甲等

关节与骨病外科

没有实验室检查可以测出软骨发育不全，不过通过X线片及软骨病理活检一般可明确诊断软骨发育不全。患者X线表现为：颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小；长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整；椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多，脊髓造影可见椎管狭小有多处椎间盘后突；骨盆狭窄，骼骨扁而圆。磁共振检查对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。产前监测股骨发育有一定意义。
2016-03-15 15:43

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回答2
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江丰主治医师

太原市第二人民医院

二级甲等

肿瘤血管外科

你好，软骨发育不全一般是可通过X光检查来确定的。X线检查其表现主要有：颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，长骨变短，椎体厚度减少，骨盆狭窄等。
2016-03-16 04:01

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什么是软骨发育不全? 　　软骨发育不全(achondroplasia)是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是侏儒中最常见的一型，主要影响长骨，智力及体力发育良好。本病为常染色体显性遗传。软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)、软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。查看全文»

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