软骨发育不全是一种遗传性骨骼发育障碍疾病，其成因较为复杂，主要包括基因突变、遗传因素、胎儿期发育异常、内分泌失调以及环境因素等。 1.基因突变：FGFR3 基因的突变是导致软骨发育不全的主要原因。这种基因突变会影响软骨细胞的增殖和分化，从而阻碍骨骼的正常生长和发育。 2.遗传因素：多数软骨发育不全为常染色体显性遗传，即父母一方携带突变基因，子女有 50%的概率患病。 3.胎儿期发育异常：在胎儿发育过程中，某些未知的因素干扰了软骨和骨骼的形成，可能引发软骨发育不全。 4.内分泌失调：生长激素、甲状腺激素等内分泌激素的分泌异常或作用障碍，可能影响骨骼的生长和发育。 5.环境因素：孕妇在孕期接触某些有害物质，如化学毒物、放射性物质等，可能增加胎儿患软骨发育不全的风险。 总之，软骨发育不全是由多种因素共同作用导致的。对于有家族遗传史的人群，进行遗传咨询和产前诊断有助于预防和早期发现该病。一旦确诊，应及时在正规医院接受专业治疗和康复指导。

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，分子遗传学研究发现，是由于编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。软骨发育不全的发病与成纤维细胞生长因子受体-３（ＦＧＦＲ-３） 基因跨膜区的点突变密切相关。本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。