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回答1
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王健 副主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
关节与骨病外科
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软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,分子遗传学研究发现,是由于编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上。软骨发育不全的发病与成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR-3) 基因跨膜区的点突变密切相关。本病有明显的遗传性及家族史,为常染色体显性遗传。如父母一方有病,子女中1/2可以得病;如父母均为患者,则子女几乎都要受累。在双胎中可以1个患病,亦可以2个均有,女性略多于男性。
2016-07-12 18:27
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回答2
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江丰 主治医师
太原市第二人民医院
二级甲等
肿瘤血管外科
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你好,软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。
2016-07-12 21:07
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