骨硬化病的确诊需要综合多种检查方法，包括血液检查、影像学检查、基因检测、病理检查、骨密度测定等。 1.血液检查：通过检测血钙、磷、碱性磷酸酶等指标，有助于了解骨代谢情况。 2.影像学检查：如 X 线、CT 及磁共振成像（MRI），能清晰显示骨骼的形态、结构变化。 3.基因检测：对于某些遗传性骨硬化病，基因检测可明确致病基因。 4.病理检查：对病变部位进行活检，观察骨组织的病理改变。 5.骨密度测定：评估骨的矿物质密度，辅助诊断。 综合运用上述多种检查方法，结合患者的临床表现和家族病史，能够较为准确地诊断骨硬化病。一旦确诊，应及时在医生的指导下进行治疗，以改善症状，提高生活质量。

通过X线检查及骨密度测定结合临床表现一般可确诊。实验室检查：因造血障碍，血液生化检查可能出现血酸性磷酸酶显著增高。骨硬化病为全身性骨骼受累的疾病，因此骨骼X线片表现具有特点。颅骨的X线表现为硬化，尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大、小翼均明显改变。骨硬化病患者的长管状骨及脊椎有特征性的X线改变：脊椎椎体表现为上下缘特别致密，其间密度低者为正常骨质，组成三层带状影。肋骨和锁骨均可呈均匀硬化，有时还可见到骨折。