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成骨不全是否会隔代遗传?

成骨不全

成骨不全会隔代遗传么?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    何全军 医师

    上海市松江区新浜镇卫生院

    一级

    外科

    成骨不全是一种罕见的遗传性骨疾病,其遗传方式较为复杂,有可能会隔代遗传。遗传因素、基因突变、环境影响、家族病史、个体差异等都在其发病中起到一定作用。 1.遗传因素:成骨不全多为常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传和 X 连锁遗传等类型。如果祖辈存在相关致病基因,有可能隔代遗传。 2.基因突变:新的基因突变也可能导致成骨不全,即使家族中此前无病例。 3.环境影响:孕期母体接触有害物质、感染等环境因素,可能增加胎儿患成骨不全的风险,但并非直接导致隔代遗传。 4.家族病史:家族中有成骨不全患者,后代患病风险相对增高,隔代遗传的可能性也存在。 5.个体差异:不同个体对遗传因素的表达和反应有所不同,这也影响了疾病是否隔代遗传及症状的严重程度。 总之,成骨不全存在隔代遗传的可能性,但并非绝对。如果家族中有相关病史,建议进行遗传咨询和产前诊断,以降低患病风险。

    2024-10-14 12:40
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王健 副主任医师

    南方医科大学南方医院

    三级甲等

    关节与骨病外科

    该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有隔代遗传的可能。成骨不全是一种常见的脆骨病,很容易导致人们关节松弛等。成骨不全的病因不明,为先天性发育障碍。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。成骨不全的患者呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例。散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关。

    2024-10-14 20:29
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什么是成骨不全?   成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又称脆骨病(brittle bone disease)、原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等,是一种遗传异质性结缔组织病。其特征为骨脆性增加、骨质疏松,即使轻微外伤甚至没有外伤也会发生骨折。此外还表现为肌无力、关节松弛、骨骼畸形及其他结缔组织异常如蓝巩膜、耳聋等。成骨不全的临床表现差异很大,有的很轻微,有的则是致命性的。 查看全文»

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