成骨不全是怎么回事?_即问即答

即问即答

成骨不全是怎么回事?

2016-09-25 12:36 点击扫描二维码更精彩

疾病：成骨不全

问题：

成骨不全是怎么回事?

回答1
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王健副主任医师

南方医科大学南方医院

三级甲等

关节与骨病外科

成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征，故又称为遗传性脆骨三联症。成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。先天性成骨不全，最严重的是死胎，或只能存活一个很短的时期，可以在母胎内或在围生期发生多发性骨折。婴儿型成骨不全：病情略轻些，但仍很严重。迟发性成骨不全：又称为青少年型。出生时可能正常，只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
2016-09-25 20:36

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回答2
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肖定军主治医师

南京市六合区人民医院

二级甲等

骨科

你好，成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。
2016-09-26 05:41

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什么是成骨不全? 　　成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又称脆骨病(brittle bone disease)、原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等，是一种遗传异质性结缔组织病。其特征为骨脆性增加、骨质疏松，即使轻微外伤甚至没有外伤也会发生骨折。此外还表现为肌无力、关节松弛、骨骼畸形及其他结缔组织异常如蓝巩膜、耳聋等。成骨不全的临床表现差异很大，有的很轻微，有的则是致命性的。查看全文»

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