染色体畸变症候群是指由于染色体发生数目或结构异常而导致的一系列临床症状和体征的综合表现，包括染色体缺失、重复、易位、倒位等。常见的有唐氏综合征、特纳综合征等。 1. 染色体缺失：部分染色体片段丢失，导致基因缺失，引起相应的发育异常和生理功能障碍。 2. 染色体重复：染色体片段增加，可能影响基因的表达和功能。 3. 染色体易位：两条非同源染色体发生片段交换，改变基因的位置和相互作用。 4. 染色体倒位：染色体片段发生旋转 180 度重新连接，可能影响基因的转录和表达。 5. 染色体数目异常：如多一条或少一条染色体，如 21 三体综合征（唐氏综合征）。 染色体畸变症候群的发生机制复杂，临床表现多样。通过染色体核型分析等检查可明确诊断。对于患者，早期诊断和干预有助于改善生活质量。

因染色体数目异常和结构异常所引起的遗传性疾病，统称为染色体病。由于一种染色体病往往会引起许多性状严重异常，所以医学上又称为染色体畸变症候群，现已知的染色体畸变症候群已超过100种，已报告的染色体数目异常和结构异常的种类达500多种。通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不孕的重要原因。