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染色体检查无异常是否意味着遗传无问题

染色体异常

染色体检查无异常是否说明遗传上一定不会有问题?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    染色体检查无异常并不绝对意味着遗传上一定没有问题。遗传问题的产生较为复杂,涉及多个方面,如基因突变、基因多态性、表观遗传学改变、线粒体遗传、遗传易感性等。 1.基因突变:部分遗传疾病是由单个或少数基因的突变引起,染色体检查可能无法检测到这些微小的基因突变。例如,囊性纤维化、血友病等。 2.基因多态性:某些基因存在多种正常的变异形式,特定的组合可能增加患病风险。 3.表观遗传学改变:基因的表达调控发生变化,如 DNA 甲基化、组蛋白修饰等,这可能影响遗传性状和疾病易感性。 4.线粒体遗传:线粒体中的 DNA 突变也可导致遗传疾病,而常规染色体检查通常不涵盖这部分。 5.遗传易感性:个体可能携带某些基因,使其对特定疾病更易感,但不一定发病。 总之,染色体检查是遗传评估的重要手段之一,但不是唯一的。对于怀疑有遗传问题的情况,可能需要结合家族病史、临床表现以及更深入的基因检测技术来综合判断。

    2024-10-17 17:04
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    陈敏 副主任医师

    广州医科大学附属第三医院

    三级甲等

    胎儿医学中心(产前诊断科)

    事实上染色体和遗传不是一回事。染色体检查能够检测出一些遗传物质的问题,比如染色体结构异常;但是还有很多遗传物质的缺陷染色体检查无法检出。所以染色体没问题并不代表遗传上一定没有问题。因染色体数目异常和结构异常所引起的遗传性疾病,统称为染色体病。由于一种染色体病往往会引起许多性状严重异常,医学上又称为染色体畸变症候群。

    2024-10-18 08:39
就医问药

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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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  • 廖灿

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    广州市妇女儿童医疗中心

    擅长:胎儿疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术。产前咨询;介入性产 详情»

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    主任医师 教授

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