遗传代谢病会对孩子的身体和发育产生多方面的不良影响，包括生长发育迟缓、智力障碍、器官功能异常、代谢紊乱、特殊面容等。 1.生长发育迟缓：孩子的身高、体重增长缓慢，可能达不到正常发育标准。 2.智力障碍：影响大脑发育，导致学习能力、认知能力和适应能力下降。 3.器官功能异常：如肝脏、肾脏等器官受损，影响其正常功能。 4.代谢紊乱：体内物质代谢失衡，可能出现低血糖、高氨血症等。 5.特殊面容：部分遗传代谢病会使孩子具有特殊的外貌特征。 6.免疫系统问题：孩子容易反复感染，免疫力低下。 7.神经系统异常：可能出现抽搐、癫痫等症状。 总之，遗传代谢病对孩子的影响广泛且严重，早期诊断和治疗至关重要。家长一旦发现孩子有异常表现，应及时带孩子到正规医院进行检查和诊断。

代谢伴随着人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病，其单种病发病率可能不高，但总发病率很高，常常导致小儿死亡或生长发育迟缓，畸形或智力低下。