先天性膈疝的发病机制较为复杂，主要包括膈肌发育不全、遗传因素、宫内环境因素、胸腔压力改变以及其他因素等。 1.膈肌发育不全：胚胎发育过程中，膈肌未能完全形成或存在局部薄弱，导致腹腔内容物易突入胸腔。 2.遗传因素：某些基因突变或遗传综合征可能增加先天性膈疝的发病风险。 3.宫内环境因素：孕妇在孕期接触有害物质、感染、营养缺乏等，影响胚胎发育。 4.胸腔压力改变：如羊水过多，胸腔压力失衡，促使腹腔内容物上移。 5.其他因素：包括血管异常、神经肌肉发育异常等，也可能参与发病。 总之，先天性膈疝是多种因素共同作用的结果。对于孕妇来说，孕期保持良好的生活习惯和定期产检，有助于早期发现和处理相关问题。

先天性膈疝的发生机制目前尚未十分清楚，有专家认为，其发生多与细胞活动异常有关。因肺血管发育时间与气管发育接近，易受膈异常发育的影响，因此膈发育异常引起支气管分支数目及肺泡数量减少，最终导致肺发育不良，肺血管结构发育不良、肺血管分支数量减少，导致血管异常扩张、小血管平滑肌增生，最终导致产后肺动脉高压的发生，因此这些孩子出生后都会有不同程度的呼吸困难，严重威胁着宝宝的生命安全。