先天性膈疝的发生主要与遗传因素、环境因素、胚胎发育异常、宫内感染以及其他未知因素等有关。 1.遗传因素：部分先天性膈疝病例存在家族遗传倾向，相关基因的突变可能增加发病风险。 2.环境因素：孕妇在孕期暴露于有害化学物质、辐射等环境中，可能影响胚胎发育。 3.胚胎发育异常：膈肌在胚胎发育过程中未能正常闭合，形成薄弱或缺损。 4.宫内感染：孕期发生病毒、细菌等感染，如巨细胞病毒感染，可能干扰胚胎发育。 5.其他未知因素：仍有一些病例的发病原因尚不明确。 总之，先天性膈疝的病因较为复杂，多种因素可能共同作用导致其发生。孕妇应重视孕期保健，避免接触有害物质和感染源，以降低胎儿发生先天性膈疝的风险。一旦确诊，应及时在正规医院接受专业治疗。

正常的人体，胸腔和腹腔被膈肌完全分开，这样肺才能正常发育和呼吸，而先天性膈疝（CHD），是由于膈肌先天性发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔，进而导致心、肺发育不良和产后肺动脉高压及持续性循环障碍。通俗地讲，就是宝宝在娘胎里膈肌没有发育好，破了个洞，导致腹腔内的脏器如胃、肠、脾、肝等器官不同程度地跑到了胸腔里，使心肺严重受压，因此导致了严重的心肺功能障碍，临床表现为小孩一出生就出现气促、发绀等症状。先天性膈疝如果得不到及时的治疗，死亡率可达90%以上，该病死亡率高的主要原因主要是合并了不同程度的肺发育不良。