唐氏综合症的发生主要与遗传因素、环境因素、孕妇年龄、孕期感染以及药物影响等有关。 1.遗传因素：染色体异常是唐氏综合症的主要原因，通常是第 21 号染色体发生三体现象。 2.孕妇年龄：孕妇年龄越大，卵子老化，发生染色体不分离的概率增加，从而增加胎儿患唐氏综合症的风险。 3.环境因素：长期接触有害物质，如放射性物质、化学毒物等，可能影响胎儿染色体正常发育。 4.孕期感染：孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能干扰胎儿细胞分裂，增加患病几率。 5.药物影响：孕妇在孕期使用某些致畸药物，也可能对胎儿染色体产生不良影响。 总之，唐氏综合症的发生是多种因素综合作用的结果。孕妇应重视产前检查和遗传咨询，降低唐氏儿的出生风险。

唐氏综合症为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。