大动脉异位是一种较为复杂的先天性心血管畸形，其发病原因主要包括遗传因素、孕期环境因素、胚胎发育异常、染色体异常以及其他未知因素等。 1.遗传因素：家族中有先天性心脏病患者，其亲属患病风险增加。某些基因突变可能导致心血管发育异常，从而引发大动脉异位。 2.孕期环境因素：孕妇在孕期感染病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，或接触有害物质，如化学毒物、放射性物质等，可能影响胎儿心血管发育。 3.胚胎发育异常：在胚胎发育过程中，心血管系统的分化和形成出现异常，导致大动脉位置发生改变。 4.染色体异常：如 21 三体综合征、18 三体综合征等染色体疾病，常伴有心血管畸形，包括大动脉异位。 5.其他未知因素：部分大动脉异位病例的病因尚不明确，可能与多种因素的综合作用有关。 总之，大动脉异位的病因较为复杂，目前仍有部分机制尚未完全明确。对于有家族病史的孕妇，应加强孕期保健和产前检查，以便早期发现和处理异常情况。

一般情况下，解剖矫正性大动脉异位约90%为SDL型。心房正位，右心房位于右侧与右心室连接，左心房位于左侧与左心室连接。主动脉瓣下有发育良好的圆锥，与二尖瓣间有心肌相隔，主动脉起点相应升高和前移。肺动脉下圆锥可能小或缺如，肺动脉瓣和三尖瓣纤维性连接。主动脉位于肺动脉的左侧，常偏前，两大动脉并列。 　　大动脉异位几乎都合并室间隔缺损，大多位于膜周部，可以为多发性。室间隔缺损位于肺动脉瓣下，而肺动脉瓣骑跨，此畸形归入左心室双出口。室间隔缺损位于主动脉瓣下，而主动脉瓣骑跨，此畸形归入右心室双出口。其他常见合并畸形有右室流出道狭窄或肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣下狭窄、二尖瓣闭锁或发育不良等。血流异常和病理生理变化取决于合并畸形及其程度。 　　解剖性矫正大动脉异位的发病机制尚未清楚。目前提出的假说包括：孤立心球反位假说;孤立圆锥反位假说;圆锥发育异常和动脉干反位。