出生缺陷的疾病类型多样，包括先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、唐氏综合征、先天性脑积水等。地域特点方面，不同地区的环境、遗传背景等因素会影响出生缺陷的发生。 1.先天性心脏病：心脏结构异常，如房间隔缺损、室间隔缺损等。可能与遗传、孕期感染等有关。 2.神经管缺陷：常见的有无脑畸形、脊柱裂等，多因孕期叶酸缺乏。 3.唇腭裂：影响面部美观和进食，遗传和环境因素共同作用。 4.唐氏综合征：染色体异常导致，智力和身体发育迟缓。 5.先天性脑积水：脑脊液循环障碍，引起颅内压增高。 总之，出生缺陷的发生受多种因素影响。预防出生缺陷，需重视孕期保健，避免接触有害物质，补充必要营养。

出生缺陷（birth defect 简称BD）也称为先天畸形（congenital alformation），是患儿在出生时即在外形或者体内所形成的可识别的结构或功能缺陷。 近0年来，我国新生儿出生缺陷发生几率最高的0种疾病为先心病、多指（趾）、唇裂、脑积水、马蹄内翻、尿道下裂、并指（趾）、神经管缺陷、肢体短缩、小耳。自202年开始，我国常见的几种出生缺陷疾病已经较为稳定，而部分地区的新生儿出生缺陷也有不同的表现，比如地中海贫血在南中国海地区较为常见，广东、广西等地区是地贫的高发地，而我国北方则较为少见。还有部分广东省文献记载，近年广东省先心病发病率也呈上升趋势。