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无创 DNA 技术对降低出生缺陷作用如何?

无创DNA技术能有效改善出生缺陷吗?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    薛祖洋 医师

    冠县人民医院

    二级甲等

    儿科

    无创 DNA 技术在降低出生缺陷方面具有一定作用,但并非绝对完美。其作用受到多种因素影响,如检测孕周、孕妇自身情况、检测技术的局限性、后续的诊断跟进以及遗传因素的复杂性等。 1. 检测孕周:合适的检测孕周通常在孕 12 周以后,过早或过晚检测可能影响结果准确性。 2. 孕妇自身情况:孕妇的年龄、体重、既往生育史等都会对检测结果产生影响。 3. 检测技术的局限性:无创 DNA 主要针对常见的染色体异常,对于一些罕见的染色体微缺失、微重复可能无法准确检测。 4. 后续的诊断跟进:即使无创 DNA 结果正常,也不能完全排除胎儿异常,仍需结合超声等其他检查。 5. 遗传因素的复杂性:胎儿的遗传异常可能由多种复杂的遗传机制导致,无创 DNA 不能涵盖所有情况。 综上所述,无创 DNA 技术是产前筛查的重要手段之一,但不能完全替代其他产前检查。孕妇应在医生的指导下,综合考虑各种因素,选择合适的产前检查方案,以最大程度降低出生缺陷的风险。

    2024-10-23 13:11
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    任景慧 主任医师

    深圳市人民医院

    三级甲等

    产科

    无创DNA技术的引进对于新生儿出生缺陷的改善是非常明显的。以唐氏综合症的筛查为例,使用常规的筛查方法只能筛查出65%的唐氏患儿,还有少数漏诊存在;而使用无创基因检测对21三体的筛查有效率可达到99%,18三体可以达到95%,13三体可达到90%,准确性有了很大的提升,较为有效地避免了漏诊的情况。无创基因检测技术在筛查时间方面也有明显的优势,常规唐筛方法需在孕期20周以内进行,而无创基因检测技术则在孕12周到分娩前都可以进行检测。无创DNA检测适合任何有筛查需求的孕妇,同时也推荐以下三种情况的孕妇进行筛查:1、有产前诊断指征但拒绝穿刺检查的孕妇2、错过最佳筛查时间的孕妇3、在其他医院筛查后阳性需继续确诊的孕妇

    2024-10-23 16:39
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蔡晓竹 / 主任医师

擅长:多动症、学习困难、注意力缺陷、感统失调、抽动症、智力发育落后、儿童心理。

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易红霞 / 副主任医师

擅长:儿童矮小症、青少年增高、性早熟、童年现独症、语言发育迟缓、智力低下、注意力缺陷多动障碍、抽动秽语综合征等儿童行为发育及生长发育疾病。

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