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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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唐氏筛查高危时，不必过度惊慌，可通过进一步检查明确情况，如无创 DNA 检测、羊水穿刺等。同时要做好心理调适，咨询专业医生意见，了解胎儿可能的情况及相应处理措施。 1. 进一步检查：无创 DNA 检测对胎儿无创伤，准确率较高；羊水穿刺是诊断唐氏综合征的金标准，但有一定流产风险。 2. 心理调适：保持平和心态，避免焦虑情绪对自身和胎儿产生不良影响。 3. 咨询医生：医生会综合评估孕妇的年龄、孕周、家族病史等因素，给出专业建议。 4. 了解胎儿情况：包括可能存在的染色体异常类型、严重程度及预后。 5. 处理措施：若确诊胎儿异常，可能需要终止妊娠；若胎儿正常，则继续做好孕期保健。 总之，唐氏筛查高危只是一个初步提示，需要通过后续的检查和评估来确定胎儿的真实状况。孕妇要积极配合医生，做出明智的决策，以保障母婴健康。
2024-10-23 11:39
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陈敏 副主任医师
广州医科大学附属第三医院
三级甲等
胎儿医学中心（产前诊断科）
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如果唐氏筛查高危建议接受羊水穿刺染色体检查。羊水穿刺染色体检查是诊断而不是筛查。唯一的缺点是报告的周期比较长。
2024-10-23 13:27
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
