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唐氏综合征是胎儿最常见的染色体异常，一般表现有运动障碍、智力障碍、以及孩子面貌有特殊情况，比如鼻梁塌陷、眼距明显增宽，甚至会出现甚至鼻骨缺失，面部还会有痴呆症状，经常会伸出舌头；唐氏综合征需要在孕中期进行检查，如果孕妇超过40岁，就需要进行羊水穿刺来观察染色体数目以及结构。
2019-12-16 10:34
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陈敏 副主任医师
广州医科大学附属第三医院
三级甲等
胎儿医学中心（产前诊断科）
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唐氏综合征（Down synDromE）又被称为21三体综合征（trisomy 21 synDromE），有时候也称为“先天愚型”，是人类认识的第一种染色体疾病。
2016-11-24 17:19
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回答3
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郭立军 医师
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你好：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。祝你健康！
2016-11-25 19:42
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
