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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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唐筛高风险时，进一步的产前诊断方法主要有羊水穿刺、无创 DNA 检测、绒毛膜穿刺取样、脐静脉穿刺、超声检查等。 1.羊水穿刺：这是产前诊断的“金标准”。通过抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体核型分析，能准确判断胎儿染色体是否异常。 2.无创 DNA 检测：抽取孕妇外周血，检测胎儿游离 DNA，对常见染色体非整倍体异常有较高的准确性。 3.绒毛膜穿刺取样：一般在孕 10 - 13 周进行，获取绒毛组织进行检测。 4.脐静脉穿刺：在孕晚期进行，可直接获取胎儿血液，检测染色体和血液相关指标。 5.超声检查：能观察胎儿的结构和发育情况，辅助判断是否存在异常。 唐筛高风险不必过度惊慌，应及时与医生沟通，选择合适的产前诊断方法，以确保胎儿的健康。
2024-10-23 12:49
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陈敏 副主任医师
广州医科大学附属第三医院
三级甲等
胎儿医学中心（产前诊断科）
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一般通过绒毛穿刺或羊水穿刺获取胎儿的细胞进行染色体分析以明确诊断，准确性达99%以上。不同孕周选择的穿刺方法不同，详情请咨询产前诊断的专业医师。 除常规的染色体分析外，现在还有快速分子生物学诊断方法（QF-PCR），可以在三个工作日准确获取常见的21、13、17号染色体的分析结果，大大缩短了检测时间。
2024-10-23 13:12
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
