肝豆状核变性的检查指标主要包括血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性、血清铜含量、尿铜含量、肝肾功能检查等。 1.血清铜蓝蛋白：这是诊断肝豆状核变性的重要指标之一。患者血清铜蓝蛋白水平通常显著降低。 2.铜氧化酶活性：其活性降低有助于诊断本病。 3.血清铜含量：多数患者血清铜含量降低。 4.尿铜含量：24 小时尿铜排出量显著增加对诊断有重要意义。 5.肝肾功能检查：可了解肝脏和肾脏的功能状态，评估病情。 综合这些检查指标，能够较为准确地诊断肝豆状核变性，为后续的治疗提供依据。

1、铜蓝蛋白水平特别低（＜5mg/Dl，）是诊断肝豆状核变性的最有的证据，若稍低于正常水平，进一步的检查是有必要的，所以临床上铜蓝蛋白越低，诊断意义越大，不过铜蓝蛋白正常也不能完全排除肝豆状核变性。　　2、尿铜正常值＜50μg/24小时，发生肝豆状核变性时，尿铜值＞100μg/24小时，如果超过40μg/24小时，则有可能患有肝豆状核变性，须做进一步检查。　　3、肝铜正常值干重≤50μg/g，如果发生肝豆状核变性，肝铜干重≥250μg/g，肝铜是诊断肝豆状核变性的金标准。　　4、角膜色素环（K-F环）是肝豆状核变性患者的重要体征，表现为角膜后弹层棕色环，发生于双眼或者单眼，神经型阳性率达到90%—95%，肝型阳性率达到50%—70%。　　5、基因检测：肝豆状核变性属常染色体隐性遗传，如果发现基因变异为纯合或者复合杂合突变即可确诊，不管有无发生症状。