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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，患者的肝功能常出现异常，包括血清铜蓝蛋白降低、血清铜含量增加、肝酶升高、胆红素代谢异常、白蛋白合成减少等。 1. 血清铜蓝蛋白降低：这是肝豆状核变性的重要特征之一，正常人体内铜蓝蛋白能促进铜的代谢，患者该蛋白水平显著降低。 2. 血清铜含量增加：由于铜代谢障碍，导致血清中铜含量超出正常范围。 3. 肝酶升高：常见的如谷丙转氨酶、谷草转氨酶升高，提示肝细胞受损。 4. 胆红素代谢异常：可能出现胆红素升高，导致黄疸症状。 5. 白蛋白合成减少：影响肝脏的蛋白合成功能，导致低蛋白血症。 总之，肝豆状核变性患者的肝功能受损表现多样，需要通过综合检查来明确诊断，并采取针对性治疗措施，以延缓病情进展，保护肝脏功能。
2024-10-17 16:18
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陈金军 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
肝病中心
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1/3肝豆状核变性患者转氨酶正常，多数升高1—3倍，少数升高5倍以上，很少大于300；白蛋白显著降低，与临床症状不平行；胆红素含量与病情轻重平行；PT多显著延长，与胆红素不平行。
2024-10-18 04:51
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
