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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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脑型肝豆状核变性的临床表现多样,包括神经精神症状、肝脏损害症状、眼部异常、血液系统异常及其他相关症状等。 1.神经精神症状:常见的有震颤、肌张力障碍、构音障碍、吞咽困难、精神行为异常等。 2.肝脏损害症状:可能出现肝肿大、黄疸、肝功能异常,严重时会发展为肝硬化。 3.眼部异常:特征性的表现为角膜 K-F 环。 4.血液系统异常:如血小板减少、贫血等。 5.其他症状:还可能有肾小管损害导致的蛋白尿、肾功能不全,以及皮肤色素沉着等。 总之,脑型肝豆状核变性的临床表现复杂多样,早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。一旦出现上述症状,应及时到正规医院就诊,进行相关检查和治疗。
2024-10-21 21:23
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陈金军 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
肝病中心
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单纯性神经型患者无明显肝病症状,肝功能正常,肝组织学正常或轻度损害;神经型合并肝病的患者,神经症状可首发或后发,有肝病症状,肝组织学损害明显。精神症状常表现为构音障碍,吐词不清,失音,语速迟缓;流涎,吞咽困难;手抖,肢体运动障碍,持物不稳;肢体震颤,肌张力增加;动作迟缓,步态不稳等。 其他损害如肾脏损害主要表现为血尿、蛋白尿。常可引起骨、关节异常,患者关节疼痛,肿胀,常见与膝、踝等大关节。其他还可有月经紊乱,溶血等。
2024-10-21 22:35
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)。发病率各国报道不一,据流行病学调查结果,约为15~30/100万。基因频率约0.003~0.007,杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告,根据广州中山一院神经科1981~1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部单基因遗传病的第2位,可见本病在我国并不少见。 查看全文»