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彭劼 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
感染内科
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肝豆状核变性的发病与多种因素有关，饮食环境是其中之一。还包括遗传因素、铜代谢异常、肝脏损伤以及神经系统症状等。 1. 遗传因素：肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传疾病，基因突变导致铜代谢相关蛋白异常。 2. 铜代谢异常：患者体内铜蓝蛋白合成减少，胆汁排铜障碍，使铜在体内蓄积。 3. 肝脏损伤：铜在肝脏中过度沉积，引起肝细胞变性、坏死，进而影响肝功能。 4. 神经系统症状：随着病情进展，铜沉积在脑部，导致神经细胞损伤，出现震颤、肌张力障碍等症状。 5. 饮食环境：长期摄入含铜量高的食物，如动物肝脏、坚果、贝类等，可能加重病情。 总之，肝豆状核变性是一种复杂的疾病，遗传和代谢异常是根本原因，饮食环境等因素可能会影响其发展。患者需及时就医，接受规范治疗，并注意饮食控制。
2024-10-22 00:37
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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肝豆状核变性的发病与多种因素有关，饮食环境是其中之一。还包括遗传因素、铜代谢异常、肝脏损伤以及神经系统症状等。 1. 遗传因素：肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传疾病，基因突变导致铜代谢相关蛋白异常。 2. 铜代谢异常：患者体内铜蓝蛋白合成减少，胆汁排铜障碍，使铜在体内蓄积。 3. 肝脏损伤：铜在肝脏中过度沉积，引起肝细胞变性、坏死，进而影响肝功能。 4. 神经系统症状：随着病情进展，铜沉积在脑部，导致神经细胞损伤，出现震颤、肌张力障碍等症状。 5. 饮食环境：长期摄入含铜量高的食物，如动物肝脏、坚果、贝类等，可能加重病情。 总之，肝豆状核变性是一种复杂的疾病，遗传和代谢异常是根本原因，饮食环境等因素可能会影响其发展。患者需及时就医，接受规范治疗，并注意饮食控制。
2024-10-22 05:18
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
