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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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诊断肝豆状核变性的“金标准”主要包括临床症状、铜代谢相关指标、基因检测、影像学检查以及肝组织活检等。 1. 临床症状：患者常出现震颤、肌张力障碍、精神症状、肝硬化等表现。 2. 铜代谢相关指标：血清铜蓝蛋白降低，24 小时尿铜排泄量增加，肝铜含量升高。 3. 基因检测：检测 ATP7B 基因是否存在突变。 4. 影像学检查：如头颅 CT 或 MRI 可显示脑部基底节区异常信号。 5. 肝组织活检：能直接观察肝细胞内铜的沉积情况。 综合上述多种检查方法，医生可以准确诊断肝豆状核变性，以便及时开展治疗，改善患者预后。
2024-10-21 19:22
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陈金军 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
肝病中心
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肝铜正常值干重≤50μg/g，如果发生肝豆状核变性，肝铜干重≥250μg/g，肝铜是诊断肝豆状核变性的金标准。
2024-10-22 04:19
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
