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贾继东 主任医师
北京友谊医院
三级甲等
肝病中心
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铜沉积在角膜K-F环是诊断威尔逊氏病最突出的特点, 通常严重时肉眼即可见,轻微时需要借助裂隙灯来检查。威尔逊氏病的诊断标准还有以下几种: 1、肝脏CT具有特征性,呈蜂窝样,肝脏的结节状非常明显,虽然不能据此做出完全的诊断,但能够强烈提示这个疾病。 2、在肝组织里面,做铜染色检测,若铜染色检测结果呈阳性,是最具特异性诊断威尔逊氏病的一个方法。如果检查不太清楚的话,可以再做基因测序。 3、若血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD,尿铜>1.6μmol/24h,则可排除原因不明的肝病。 以上三条都满足的话,就可以直接诊断威尔逊氏病了,三条之中如果符合其中的1条或2条,需要进一步做肝组织活检、铜染色、铜蓝定量等检查,如果还不能确定,就要做基因诊断来作为参考。威尔逊氏病是一种遗传病,因此,家族中如果有人患过此病,需高度重视,到医院接受相关的检查,早诊断早治疗。威尔逊氏病可通过药物来治疗,但肝移植的治疗效果是比较好的。
2016-03-23 02:53
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回答2
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好:肝豆状核变性诊断标准:家族遗传史:父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。肉眼或裂隙灯证实有K-F环。血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD。尿铜>1.6μmol/24h。肝铜>250μg/g(干重)。判断:凡完全具备上述1~3项或2及4项者,可确诊为临床显性型。仅具有上述3~5项或3~4项者属无症状型HLD。仅有1、2项或1、3项者,应怀疑HLD。祝你健康!
2016-03-23 10:47
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