威尔逊氏症是一种罕见的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，主要由于基因突变导致铜在体内蓄积，从而引起多系统损害，包括肝脏、神经系统、精神症状、眼部异常、血液系统改变等。 1.病因：基因突变导致铜蓝蛋白合成减少及胆道排铜障碍，使铜在体内蓄积。 2.症状： 肝脏症状：如肝肿大、黄疸、肝硬化等。 神经系统症状：震颤、肌张力障碍、运动迟缓等。 精神症状：如性格改变、情绪异常等。 眼部症状：常见的是角膜色素环（K-F 环）。 血液系统症状：如贫血、白细胞和血小板减少。 3.诊断：通过血清铜蓝蛋白、尿铜、肝肾功能检查、基因检测等明确诊断。 4.治疗： 药物治疗：常用青霉胺、二巯丁二酸、曲恩汀等驱铜药物。 饮食调整：避免含铜高的食物，如坚果、巧克力、海鲜等。 肝移植：对于药物治疗无效或严重肝衰竭患者适用。 5.预后：早期诊断和治疗可改善预后，部分患者可恢复正常生活；延误治疗可能导致严重并发症。 威尔逊氏症虽然罕见，但通过早期诊断和规范治疗，多数患者病情可得到控制。患者应及时就医，遵循医嘱治疗，定期复查。

威尔逊氏病(Wilson s DisEAsE，WD)，又称肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，基因定位在3号染色体，编码具有ATP酶活性的铜转运蛋白，基因突变点多。由于突变蛋白分泌铜功能障碍，使铜在细胞沉积引起肝炎、肝硬化、婴儿肝炎综合征等疾病。