肝豆状核变性误诊率高，主要是因为其症状多样且不典型、早期诊断方法有限、医生对该病认识不足、患者及家属忽视早期症状以及相关检查易出现误差等。 1. 症状多样且不典型：该病可累及多个系统，如神经系统症状类似帕金森病，肝脏症状易与其他肝病混淆，增加了诊断难度。 2. 早期诊断方法有限：目前缺乏特异性强、敏感性高的早期诊断指标，一些常规检查难以在早期明确诊断。 3. 医生对该病认识不足：部分医生缺乏对肝豆状核变性的深入了解，未能及时想到该病的可能。 4. 患者及家属忽视早期症状：早期症状可能较轻微，如乏力、手抖等，患者和家属未予以重视，延误诊断。 5. 相关检查易出现误差：如铜代谢相关检查，可能受到多种因素影响，导致结果不准确。 总之，要降低肝豆状核变性的误诊率，需要提高医生的诊断水平，加强患者的健康教育，完善诊断方法和技术。

由于发病患者少，医生及患者对该病的认识不足，以及缺乏必要的随访和病人管理制度，造成临床上肝豆状核变性的误诊误治严重，早期的文献报告称，我国总的误诊率达到53%。发生肝豆状核变性误诊的不仅仅局限某个科室和某个医院，误诊常常涉及到消化科、肝病科、儿科、传染科等多科室，大医院、权威专家都会发生误诊。　　由于误诊涉及到多医院多科室多医生，往往会造成肝豆状核变性患者辗转求医，受尽折磨，倾家荡产，有的患者造成终身残疾甚至死亡，所以认清肝豆状核变性的临床症状，做好诊断确诊很重要。