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彭劼 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
感染内科
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由于肝豆状核变性会引起广泛的神经损伤，皮质功能损伤会引起记忆力减退、思维迟钝情感行为性格异常，情绪失控，晚期可有器质性精神病症状；出现小脑损伤，会导致共济失调和语言障碍；椎体系损伤，会出现腱反射亢进、病理征和假性球麻痹；下丘脑损伤，会出现肥胖，持续高热及高血压；少数患者会有癫痫，少数患者会由于行为异常被误诊为青春期精神病，有进展性的肝病患者，精神症状会被误诊为肝性脑病。 要避免这样误诊的情况出现，要做好其他的铜系列的检查，铜蓝蛋白含量，尿铜，肝铜，游离铜，K-F环和基因测序，为肝豆状核变性的确诊、减少误诊提供最有利的临床证据。
2016-03-19 10:36
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回答2
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好：肝豆状变性需要和肝性脑病进行鉴别，由于肝豆状核变性会引起广泛的神经损伤，皮质功能损伤会引起记忆力减退、思维迟钝情感行为性格异常，情绪失控，晚期可有器质性精神病症状；出现小脑损伤，会导致共济失调和语言障碍；椎体系损伤，会出现腱反射亢进、病理征和假性球麻痹；下丘脑损伤，会出现肥胖，持续高热及高血压；少数患者会有癫痫，少数患者会由于行为异常被误诊为青春期精神病，有进展性的肝病患者，精神症状会被误诊为肝性脑病。要避免这样误诊的情况出现，要做好其他的铜系列的检查，铜蓝蛋白含量，尿铜，肝铜，游离铜，K-F环和基因测序，为肝豆状核变性的确诊、减少误诊提供最有利的临床证据。祝你健康！
2016-03-20 05:58
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
