肝豆状核变性的发生机制较为复杂，主要与遗传因素、铜代谢异常、铜蓝蛋白合成障碍、胆汁排铜减少以及细胞内溶酶体缺陷等有关。 1.遗传因素：这是一种常染色体隐性遗传疾病，基因突变导致相关蛋白功能异常。 2.铜代谢异常：患者体内铜离子的吸收、转运和排泄过程出现紊乱。 3.铜蓝蛋白合成障碍：无法有效结合铜离子，使其在体内蓄积。 4.胆汁排铜减少：胆汁排泄铜的能力下降，造成铜在体内积聚。 5.细胞内溶酶体缺陷：影响铜的代谢和转运。 总之，肝豆状核变性是多种因素共同作用导致铜代谢失衡，从而引起一系列症状。对于该病，早发现、早诊断、早治疗非常重要。

正常情况下，铜经肠道吸收进入人体血液，大部分铜先与白蛋白疏松结合，然后进入肝细胞，在肝细胞内，铜与α—2球蛋白（前铜蓝蛋白）牢固结合称铜蓝蛋白（CP），CP具有氧化酶的活性，半衰期长，稳定。而循环中的铜，90%—95%结合在铜蓝蛋白上，可排入胆汁中，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成，剩余的铜可通过胆汁、尿液、汗液等排除体外。　　当基因发生变异，表达下降，铜在肝细胞内累积而不能排到胆汁中，沉于肝，或排入血沉于肾脏、角膜、脑等器官，同时，当基因发生变异时，铜与前铜蓝蛋白结合力下降，导致铜蓝蛋白含量降低，至于为什么基因变异会影响铜与前铜蓝蛋白的结合力，这个问题还需进一步研究。