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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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神经变性疾病部分存在遗传因素，如阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿舞蹈病、肌萎缩侧索硬化症、脊髓小脑性共济失调等。遗传因素在这些疾病的发病中起到一定作用，但并非所有病例都是遗传导致的。 1.阿尔茨海默病：部分病例与特定基因变异有关，如 APP、PSEN1 和 PSEN2 基因。 2.帕金森病：某些基因突变，如 SNCA、LRRK2 等基因的突变，可能增加患病风险。 3.亨廷顿舞蹈病：是一种常染色体显性遗传疾病，由 HTT 基因异常导致。 4.肌萎缩侧索硬化症：约 10%的病例有家族遗传史，涉及多个基因。 5.脊髓小脑性共济失调：多为常染色体显性遗传，不同亚型与特定基因相关。 总之，神经变性疾病的遗传因素较为复杂，部分疾病有明确的遗传倾向，但也有很多病例是由环境、生活方式等多种因素共同作用导致的。如果有家族病史，应提高警惕，定期进行相关检查。
2024-09-17 19:12
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陆正齐 主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
神经内科
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神经变性疾病中遗传因素是重要的发病原因之一，20%的FALS患者源于遗传因素，常染色体显性遗传型突变基因定位于21号染色体长臂，与SOD1基因突变有关，常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35。
2024-09-17 22:45
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什么是两性畸形? 两性畸形是性分化异常的结果，是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。从病理角度分为性腺和外生殖器分化异常，两性畸形病因分类是基于前述性分化的三个基本成分和阶段中不同的环节缺陷。在临床上根据内外生殖器宫及其第二性征的表现，分为真两性畸形(true hermaphroditism)和假两性畸形(pseudohermaphroditism)。假两性畸形又分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。两性畸形为先天性生殖器发育畸形的一种特殊类型，对患儿的抚育、身心、学习、生活、工作和婚姻等带来一系列问题，必须及早诊断和处理。 查看全文»
