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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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巨血小板综合征是一种较为少见的遗传性出血性疾病，主要特征是血小板减少、巨大血小板、血小板功能异常，患者常有皮肤黏膜出血等表现，其发病与基因突变有关。 1. 病因：常由基因突变导致，如 GP1BA、GP1BB 等基因缺陷。 2. 症状：皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等。 3. 诊断：通过血小板计数、血小板形态观察、基因检测等明确诊断。 4. 治疗：一般采用对症治疗，如出血时输注血小板。 5. 预后：多数患者经过合理治疗，症状可得到控制，但需长期随访。 总之，巨血小板综合征虽然罕见，但通过及时诊断和恰当治疗，能有效改善患者的生活质量。患者及家属应重视病情，遵循医嘱治疗和复查。
2024-10-25 01:08
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什么是巨血小板综合征? 巨血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和caen证实血小板GPI b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕见，世界范围内发病率约1/100万。 查看全文»
