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回答1
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杨川 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
内分泌内科
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遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，患者常出现肝硬化、氨基酸尿及低血磷性佝偻等症状，应引起重视，及时就医。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
2017-10-29 16:07
1.遗传机制：由基因突变导致，父母双方均携带致病基因时，子女有患病风险。
2.症状表现：除上述典型症状外，还可能有生长迟缓、肝脾肿大等。
3.诊断方法：包括血液检测、尿液分析及基因检测等。
4.治疗手段：药物治疗常用尼替西农等，严重时可能需肝移植。
5.日常注意：饮食严格控制酪氨酸及苯丙氨酸摄入，定期复查。
总之，遗传性酪氨酸血症需早诊断、早治疗，以改善预后，提高生活质量。
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