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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
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理疗科
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先天性红细胞膜病是一组由于红细胞膜蛋白基因缺陷导致红细胞膜结构和功能异常的遗传性疾病，包括遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症等。 1.病因：主要由基因突变引起，影响红细胞膜蛋白的合成或功能。 2.症状：常见症状有贫血、黄疸、脾肿大等。 3.诊断：通过血常规、血涂片、红细胞渗透脆性试验等检查来明确诊断。 4.治疗：轻者可能无需治疗，重者可能需要脾切除、输血等治疗。 5.预后：多数患者经过规范治疗，预后较好，但部分病情严重者可能预后较差。 先天性红细胞膜病虽然较为罕见，但通过早期诊断和合理治疗，能够有效改善患者的生活质量和预后。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生的建议进行治疗和随访。
2024-10-25 00:40
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就医问药
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什么是红细胞异常? 遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性疾病，该病患者的红细胞是球形的而非正常时的碟形。红细胞异常被破坏，如细胞膜异常，酶的缺陷使红细胞不能维持其变形性，这样很难通过狭窄的血管，这些异常多为遗传性的。一般无需治疗，贫血严重时可以切脾，切脾不能纠正红细胞形状，但可以减少其破坏，纠正贫血。 查看全文»
