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林育能 主任医师
广州医科大学附属第一医院
三级甲等
儿科
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黏多糖贮积症IS型，也称Scheie病或S型α-艾杜糖醛酸酶缺乏症，是一种罕见病，新生儿发病率较低。患者可能面临多种健康问题，需及时就医诊断。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
2017-10-07 21:01
1.病因：由于α-艾杜糖醛酸酶缺乏，导致酸性黏多糖不能完全降解，在溶酶体中累积。
2.症状：可能出现骨骼畸形、关节僵硬、视力和听力障碍、智力发育迟缓等。
3.诊断：通过酶活性检测、基因检测等方法确诊。
4.治疗：目前主要治疗方法包括酶替代治疗、骨髓移植等。
5.预后：病情严重程度和治疗效果会影响预后，早期诊断和治疗有助于改善预后。
黏多糖贮积症IS型虽然罕见，但了解其特点并及时诊断治疗，对患者的生活质量改善很重要。
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就医问药
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