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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆是一种罕见病，发病机制复杂，症状多样，诊断困难，治疗具有挑战性。涉及遗传、骨骼、神经系统等多方面，包括病因、症状、诊断、治疗和预后等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
2017-10-10 17:44
1.病因：目前认为主要由基因突变引起，具体基因机制尚不明确。
2.症状：患者常出现骨骼的多囊性改变，如骨痛、骨折，同时伴有进行性的认知功能下降、记忆力减退、行为异常等痴呆症状。
3.诊断：需要综合临床表现、影像学检查（如 X 线、CT 等）、基因检测等来明确诊断。
4.治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如缓解骨痛可使用布洛芬、双氯芬酸钠、塞来昔布等；改善认知功能可使用多奈哌齐、美金刚等。
5.预后：预后较差，病情常逐渐进展，严重影响患者生活质量。
总之，遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆是一种严重的罕见病，虽然治疗困难，但早期诊断和适当的对症治疗有助于改善患者的生活质量。
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