-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
王慧深 主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
心血管儿科
-
黏多糖贮积症IH型，又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症，新生儿发病率约为1×10??，是一种严重的遗传性疾病。患者需及时就医，否则病情可能迅速进展。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2017-10-12 09:50
1.病因：由于α-艾杜糖醛酸酶缺乏，酸性黏多糖无法完全降解而在溶酶体中累积。
2.症状：多表现为面容特殊、骨骼畸形、肝脾肿大、智力障碍等。
3.诊断：通过检测酶活性、基因检测及相关影像学检查等明确诊断。
4.治疗：目前主要有酶替代治疗和造血干细胞移植等方法。
5.预后：若未及时治疗，预后较差，可能影响患者寿命和生活质量。
黏多糖贮积症IH型是严重的遗传疾病，早期诊断和治疗至关重要。
-
类似问题
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
就医问药
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
