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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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黏多糖贮积症Ⅳ型又称Morquio病或硫酸角质素尿症(keratan sulphatu-ria)。以严重骨骼畸形、角膜混浊和主动脉瓣病变为特征,Morquio(929)首报,发病率约为2.5l0-5~5 l0-6。
2017-10-02 14:13
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»