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罗向阳 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
儿科神经内分泌专科
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黏多糖贮积症Ⅱ型，又称Hunter病，是一种罕见的遗传性疾病。患者常有关节畸形、智力障碍等表现，需及时就医诊断。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。
2017-10-02 14:45
1.病因：由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏，导致酸性黏多糖不能完全降解，在溶酶体累积。
2.症状：身材矮小、面容特殊、骨骼畸形、肝脾肿大、心血管病变、智力障碍等。
3.诊断：通过酶活性检测、基因检测、影像学检查等明确诊断。
4.治疗：酶替代治疗、对症治疗，如手术矫正骨骼畸形。
5.遗传：属于X连锁隐性遗传，家族中有类似患者时应警惕。
黏多糖贮积症Ⅱ型危害较大，但早期诊断和治疗有助于改善患者生活质量。
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
