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婴儿脊髓性肌萎缩症是什么病？

2017-10-04 19:52 点击扫描二维码更精彩

疾病：脊髓性肌萎缩

问题：

婴儿脊髓性肌萎缩症是什么病？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

陈娟副主任医师

云浮市人民医院

三级甲等

儿科

婴儿脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的神经肌肉疾病，可呈恶性或良性病程，病情复杂多变，需要引起重视。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
1.疾病原理：SMA是由于运动神经元存活基因缺陷导致脊髓前角运动神经元变性，从而引起肌肉无力和萎缩。
2.症状表现：患儿可能出现肢体无力、肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难等症状。
3.疾病分型：分为恶性型（Werdnig—Hoffmann病）和良性型（阻遏型Werdnig—Hoffmann病）。
4.诊断方法：通过基因检测、肌电图、肌肉活检等进行诊断。
5.治疗手段：目前治疗方法包括药物治疗，如诺西那生钠等；康复治疗等，但治疗效果有限。
婴儿脊髓性肌萎缩症危害较大，早发现、早诊断、早治疗有助于改善患儿预后。
2017-10-04 20:56

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什么是脊髓性肌萎缩? 　　脊髓性肌萎缩是脊髓和脑干的神经细胞变性引起进行性肌无力和萎缩的遗传性疾病。确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特征。症状首先出现在婴儿期和儿童期。脊髓性肌萎缩没有特异性的治疗方法。物理治疗、戴足托和其他特殊装置有时可能有帮助。查看全文»

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