范可尼贫血有什么基金_即问即答

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范可尼贫血有什么基金

2017-10-18 10:40 点击扫描二维码更精彩

疾病：范可尼贫血

问题：

范可尼贫血有什么基金

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

龚峻梅副主任医师

南方医科大学中西医结合医院

三级甲等

血液肿瘤科/血液病科

你好：范可尼贫血患者染色体修复系统中基因相关疾病的基因突变率高(14.4%)，DNA修复能缺陷，引起染色体畸变率增高，导致机体功能障碍及脏器畸形。骨髓微环境中存在体液抑制因子致多能干细胞功能缺陷。亦有研究表明部分FA患者成纤维细胞持续产生超量的细胞生长因子，认为这可能与其易发生白血病有关。祝你健康！
2017-10-18 11:43

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什么是范可尼贫血? 　　先天性再生障碍性贫血又称范可尼贫血(Faneoni anemia，FA)，是一种罕见的常染色体隐性遗传性血被系统疾病。其发病率为1~3/10^7，基因携带频率为1/300，约10%～30%FA患者，父母为近亲婚配。多于儿童(4～12岁)发病，最小15天，最大20岁，男：女为2:1。　　1927年Guido Fanconi首先报告一个家族中3个男孩患有再生障碍性贫血并伴多发性先天性畸形，以后世界各地陆续有此种疾病发现，1982年国际Fanconi贫血登记处成立并登记200 查看全文»

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